1、先天性甲状腺素激素缺乏症即“呆小症”

儿童期出现典型表现，如特殊面容：头大，干燥，发稀少，浮肿，眼距宽，舌体宽而厚、常伸出口外等。此外还表现为呆滞、反应迟钝，心律慢或心脏大，腹胀、便秘等。

 2、生长激素缺乏症即“侏儒症”

患该疾病的患儿智力多正常，出生身高正常，2-3岁生长减慢，学龄期年增长不足5厘米，娃娃脸，骨龄延迟，外生殖器发育小。

 3、染色体疾病

如特纳综合征（Turnersyndrome），也称为先天性卵巢发育不全症，发病率为1∶2500-3500，是引起女性儿童侏儒的常见原因。