专家指出，由于遗传、环境、生物、化学、物理、药物及其他一些因素影响，可以导致胎儿在母亲体内就发生形态结构、功能代谢等方面的异常，造成新生儿缺陷。

同时，专家指出，预防的最有效措施一般是：孕前筛查，及时发现携带者；基因诊断，指导生育；产前诊断，有效防止缺陷儿出生。

 现状：我国每30秒出生一缺陷儿

据省妇幼保健院遗传室负责人介绍，我省平均每年的缺陷儿出生率达到1.25%，而这一数据只是对那些身体表面有明显缺陷的新生儿数量的统计，若包括内在不可观缺陷的新生儿数量，此数据估计会高达3%左右，较之几年前已翻了一番，而一些发达国家的新生儿缺陷率仅为0.5%左右。

西安交大公共卫生系儿少卫生与妇幼保健学教研室教授认为，近年来随着环境污染、生活习惯、营养不良、用药、卫生、精神以及生育高龄化等因素影响，我省缺陷儿的出生比例呈现逐年递增的趋势。

存活下来的缺陷儿给家庭造成的经济压力、心理负担和精神痛苦无法用金钱衡量，这也成为影响经济发展和人们正常生活的一大社会问题。

新生儿出生缺陷给社会、家庭和个人带来的伤害是无法估量的。据新华社提供的一组数据显示：在我国每30秒就有一名缺陷婴儿出生；每一年，我国发生的出生缺陷高达100~120万例。专家指出，唇腭裂、神经管缺损、多趾症、先天性心脏病和脑积水是困扰我国新生儿的五大出生缺陷。其中，位列第一的即是新生儿神经管畸形。

据省妇幼保健院遗传室负责人介绍，陕西省平均每年的缺陷儿出生率达到1.25%，而这一数据只是对那些身体表面有明显缺陷的新生儿数量的统计，若包括内在不可观缺陷的新生儿数量，此数据估计会高达3%左右，较之几年前已翻了一番，而一些发达国家的新生儿缺陷率仅为0.5%左右。